Dépistage néonatal

Deux types de dépistages sont mis en place dans les premiers jours de vie du nourrisson dans le cadre du programme organisé par l'ONE :

  • le dépistage néonatal des anomalies congénitales
  • le dépistage de la surdité

Le programme de dépistage néonatal des anomalies congénitales

Le programme de dépistage néonatal organisé par l'ONE a pour but de proposer aux parents d'un nouveau-né de dépister, par voie biochimique, des anomalies congénitales qui, si elles ne sont pas prises en charge précocement, entraînent un décès, une arriération mentale ou d'autres troubles permanents et profonds.

Ce programme vise tous les enfants nés en Fédération Wallonie-Bruxelles, soit dans les services de maternité dont la liste est disponible sur le site www.depistageneonatal.be, soit à domicile en étant suivi par des sages-femmes indépendantes.

Les anomalies congénitales actuellement dépistées sont la phénylcétonurie, l'histidinémie, la tyrosinémie, la leucinose, la méthioninémie, la galactosémie, l'hypothyroïdie, l'acidémie méthylmalonique et/ou l'acidémie propionique, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidémie isovalérique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, le déficit en multiple acyl-CoA déshydrogénase et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue.

Deux documents ont été réalisés à destination des professionnels pour permettre un fonctionnement optimal du programme :

Afin de réaliser la mise en oeuvre de ce programme, l'ONE agrée des centres de dépistage dont les missions sont de procéder à l'enregistrement des nouveau-nés, à la réalisation des tests de dépistage, à leur interprétation, et à la transmission des résultats. Ils établissent également et tiennent à jour une base de données de suivi des nourrissons qu'ils anonymisent pour servir de base à d'éventuelles études statistiques et épidémiologiques.

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Dépistage néonatal de la surdité

Les signaux auditifs que l'enfant perçoit dans ses premières semaines et mois de vie ont un impact capital sur le développement du langage, de la parole, mais aussi sur son développement cognitif et psychosocial.

Vu l'importance de ses conséquences, la surdité est une problématique de santé publique ; la dépister le plus précocement possible permet d'éviter que le développement de l'enfant soit perturbé.

Cependant, le dépistage néonatal ne permet pas d'identifier les déficiences d'apparition progressive ou tardive, ni les surdités acquises. L'établissement d'un programme de dépistage néonatal systématique de la surdité n'obère pas la nécessité de suivre l'audition de l'enfant dans les mois ou les années suivantes.

Schéma de l'organisation du dépistage

Les tests de dépistage automatisés peuvent être réalisés selon deux techniques différentes (objectives et fiables) : les potentiels évoqués ou les otoémissions acoustiques. En Fédération Wallonie-Bruxelles, la technique des otoémissions acoustiques a été retenue.

Les otoémissions acoustiques (OEA) sont des sons de faible intensité produits par les cellules cilliées externes de la cochlée (oreille interne). Des OEA peuvent être provoquées dans la cochlée en réponse à une stimulation auditive brève (appelée clic) : ce son est transmis de façon rétrograde à travers la chaîne tympano-ossiculaire et il est capté par un microphone intégré dans une sonde placée dans le conduit auditif externe.

Les appareils automatisés utilisés dans le cadre du dépistage affichent le résultat sous forme binaire, à savoir présence ou absence des otoémissions. La présence d'otoémissions ("Pass") permet d'attester d'une audition normale sur les fréquences comprises entre 2 et 4 kHz (seuil de 30 dB) sur l'oreille testée et suppose l'intégrité de l'oreille interne, moyenne et externe.

En revanche, l'absence d'otoémissions ("Refer") ne permet pas de conclure à une surdité (faux positifs). En effet, des facteurs obstructifs tels que débris de cérumen ou vernix, la persistance de liquide, une otite séreuse, un enfant trop bruyant ou agité peuvent gêner l'acquisition d'otoémissions, en l'absence de toute surdité neurosensorielle. L'automatisation de la mesure et de l'interprétation de ce test permet à un personnel moins qualifié de réaliser cet examen.

Un système de récolte de données est également mis sur pied, afin de suivre au plus près l'évolution du programme et de le comparer aux standards internationaux.

Création d'un Centre de référence

Par ailleurs, un centre de référence a été créé afin d'accompagner tant les maternités que les centres désignés pour la récolte des données.

Il a pour mission générale l'assistance opérationnelle et scientifique du dépistage systématique de la surdité néonatale en Fédération Wallonie-Bruxelles tel que prévu dans le protocole.

Le Centre a notamment pour missions d'informer les maternités de la Fédération Wallonie-Bruxelles du programme de dépistage de la surdité néonatale. Il définit avec les maternités les modalités de collaboration conformément au "Protocole d'organisation du dépistage systématique de la surdité néonatale en Fédération Wallonie-Bruxelles".

De par sa fonction de référent, il identifie les obstacles rencontrés lors de la mise en oeuvre effective d'un programme systématique et y apporte des réponses, en collaboration étroite avec le référent dépistage désigné dans chaque maternité et les autorités de gestion de la maternité. Il veille à l'application des procédures de rappel par les maternités auprès des enfants non dépistés.

En collaboration avec les centres de récolte des données, il élabore le recueil de données relatif au programme de dépistage en Fédération Wallonie-Bruxelles et notamment, le taux de couverture. Il en informe les maternités ainsi que les autorités en charge du programme.

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